Ali na področju redkih bolezni država izpolnjuje cilje in strategije, ki si jih je zadala?

Poslanska skupina SDS je danes na predsednika odbora za zdravstvo naslovila zahtevo za sklic nujne seje, na kateri bi obravnavali problematiko redkih bolezni v Republiki Sloveniji.

Pod pojmom redke bolezni razumemo bolezni, ki prizadenejo zelo majhen del prebivalstva in imajo zaradi redkosti svojega pojavljanja poseben značaj. V Evropi velja opredelitev, da je bolezen redka, če prizadene 1 osebo na 2. 000 ljudi oziroma manj kot 5 ljudi na 10. 000 prebivalcev. Čeprav te bolezni prizadenejo manjše število oseb, pa je na drugi strani različnih redkih bolezni že 8. 000. V Evropski uniji tako po nekaterih ocenah živi 30 milijonov ljudi z redkimi boleznimi, v Sloveniji pa po ocenah okrog 120. 000, kar predstavlja od 6 do 8 % prebivalstva. V otroštvu se pojavi nekje 75 % simptomov redkih bolezni in kar 25 % obolelih otrok z redko boleznijo umre pred petim letom starosti.

Redke bolezni se ločijo tako po vzrokih kot po možnostih zdravljenja in klinični sliki. Seveda pa je velik vpliv tudi na vsakodnevno življenje oseb z redko boleznijo in družino ter okolje v katerem bolnik živi. Za vse redke bolezni, ne glede na klinično sliko, je značilno, da hitro napredujejo, so kronične in so pogosto življenjsko ogrožajoče. Pomeni, da so večinoma neozdravljive. Pediatri in zdravniki se z redkimi boleznimi srečujejo v veliko primerih nepripravljeni, saj so bolezni premalo poznane, diagnostika je zapletena, dolgotrajna in zato je lahko marsikdaj zdravljenje prepozno, neuspešno in s finančnega vidika drago. 

Redke bolezni so že leta 1999 postale v EU prioriteta v smislu hitrejšega prepoznavanja bolezni, kakovostnejše diagnostike, razvjanju novih zdravil, ozaveščanju medicinskega osebja, staršev in širše populacije. Leta 2009 je bil objavljen dokument s priporočilom Evropske komisije o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni. Države članice so se v njem obvezale, da usmerjeno in organizirano pristopajo k obravnavi redkih bolezni.

Naj izpostavimo, da so na ravni EU – Direktorata Evropske komisije za javno zdravje in oceno tveganja bili tako predlagani naslednji ukrepi: izboljšati prepoznavnost redkih bolezni; zagotoviti ustrezno kodiranje in sledljivost redkih bolezni v vseh zdravstvenih informacijskih sistemih ter uvesti registre redke bolezni in evropsko platformo za registracijo redkih bolezni; podpora nacionalnim načrtom za redke bolezni v državah članicah EU s krepitvijo sodelovanja in izmenjavo znanj ter izkušenj na evropski ravni; vzpostavitev evropske referenčne mreže, ki naj bi povezovala strokovnjake iz različnih držav; spodbuditi raziskave za zdravljenje redkih bolezni.

Leta 2012 je Slovenija predstavila državni Načrt dela na področju redkih bolezni do leta 2020. V njem so bili kot glavni cilji določeni: opredelitev in spremljanje redkih bolezni; izboljšanje možnosti zgodnje diagnostike in dostopnosti do primerne medicinske obravnave (zdravila sirote, rehabilitacija); izboljšanje mehanizmov celostnega pristopa k redkim boleznim ter izboljšanje dostopa do informacij za paciente, zdravstvene in druge strokovne delavce ter splošno javnost-

V samih akcijskih načrtih in strategijah na področju zdravstva Slovenija sicer sledi evropskim smernicam na področju redkih bolezni, vprašanje, ki se poraja pa je, ali v praksi izpolnjujemo v strategijah zapisane cilje in ukrepe. Posebej pomembna je izvedba cilja vzpostavitve nacionalnega registra redkih bolezni. Glede na odgovor Ministrstva za zdravje z dne, 14.6.2019 na poslansko vprašanje poslanke Jelke Godec, nacionalni register za redke bolezni še ne deluje. 

Vprašanje za aktualnega ministra za zdravje Aleša Šabedra tako je, ali je bila delovna skupina za vzpostavitev nacionalnega registra formirana, predvsem pa ali je bila sploh potrebna, glede na to, da je bil izpeljan pilotni projekt Pediatrične klinike, s katerim naj bi bila platforma za vzpostavitev nacionalnega registra vzpostavljena in da je do sedaj ta dejavnost večinoma potekala v okviru in s strokovnjaki Pediatrične klinike na UKC Ljubljana. Ob tem pa se postavlja tudi vprašanje, ali so zagotovljena finančna sredstva za delovanje nacionalnega registra za redke bolezni?

V poslanski skupini SDS tudi izpostavljamo, da v primerih javno izpostavljenih bolnikov z redkimi boleznimi, kot sta Viljem Julijan in Kris ter njihovih družin, se odpirajo različna vprašanja, ki se nanašajo tako na zakonsko ureditev, financiranje zdravljenja, priznavanje in registriranje zdravil, ki so bila razvita izven evropske unije, v naši državi in EU. 

Postavlja se tudi vprašanje, kako Slovenija oz. Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke odloča v primeru potreb po zdravilih, ki nimajo dovoljenja za promet v Republiki Sloveniji. 

Z namenom, da bi se izboljšalo stanje na področju redkih bolezni v Sloveniji, so starši dečka Viljema Julijana v začetku leta 2019 ustanovili Sklad Viljem Julijan in pripravili »Akcijski načrt Viljem Julijan« s pobudo za izboljšanje stanja na področju redkih bolezni v naših državi. Sklad je prejel vrsto podpor, med drugim s strani Ministrstva za zdravje (tedanjega ministra za zdravje Sama Fakina), bivše varuhinje človekovih pravic Vlaste Nussdorfer, komisije RS za medicinsko etiko (predsednika komisije doc. dr. Božidarja Voljča, dr. med.). Sklad je organiziral tudi dva koncerta v Križankah, katerih pokrovitelji so bili predsednik države Borut Pahor (2018), predsednik vlade Marjan Šarec, ministrica za delo, družino, socialne zadeve ter enake možnosti mag. Ksenija Klampfer, varuh človekovih pravic Peter Svetina (2019). 

Ob tako množični in visoki politični podpori Skladu in prireditvam v okviru Sklada predlagatelji predvidevamo, da bo vlada oz. ministrstvo za zdravje nemudoma ukrepalo in izvedlo načrt dela na področju redkih bolezni in da bodo vabljeni vladni predstavniki prisostvovali na nujni seji.

V poslanski skupini SDS predlagamo, da se po opravljeni razpravi na Odboru sprejme naslednja dva sklepa:
1.    Odbor za zdravstvo poziva Vlado RS in Ministrstvo za zdravje RS, da v roku 30 dni poroča Odboru za zdravstvo DZ RS o izvedbi Načrta dela na področju redkih bolezni do leta 2020 in o aktivnostih za pripravo Načrta dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021 do 2030. 

2.    Odbor za zdravstvo poziva Vlado RS in Ministrstvo za zdravje RS, da v čimkrajšem času vzpostavita nemoteno delovanje nacionalnega registra za redke bolezni.

Celotna zahteva za sklic nujne seje se nahaja tukaj.